синдром Бернара-Сулье

синдром Бернара-Сулье

 

синдром Бернара-Сулье
синдром гигантских тромбоцитов
 Редкое наследственное поражение тромбоцитов у человека, характеризуется кровоизлияниями в различные органы, гигантскими размерами некоторых тромбоцитов (достигают величины лимфоцитов), увеличением времени кровотечений; ген GP1BA локализован на участке pter-p12 хромосомы 17. При С.Б.-С. имеет место дисфункция рецептора фактора фон Виллебранда тромбоцитов - гликопротеина GP Ib-IX-V. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. К 2000 г. на молекулярном уровне охарактеризован 21 случай С.Б.-С., из них в 14 случаях обнаружены мутации в гене гликопротеина GP Ibα, в 5 случаях - в гене GP IX и в двух случаях - в гене GP Ibβ.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]

Тематики

  • генетика

Синонимы

  • синдром гигантских тромбоцитов

EN

  • Bernard-Soulier syndrome
  • giant platelet syndrome


Справочник технического переводчика. – Интент. 2009-2013.

Игры ⚽ Нужно решить контрольную?

Смотреть что такое "синдром Бернара-Сулье" в других словарях:

  • синдром Бернара-Сулье — синдром Бернара Сулье. См. синдром гигантских тромбоцитов. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • синдром гигантских тромбоцитов — Bernard Soulier syndrome, giant platalet syndrome синдром Бернара Сулье, синдром гигантских тромбоцитов. Редкое наследственное поражение тромбоцитов <platelet> у человека, характеризуется кровоизлияниями в различные органы, гигантскими… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • БЕРНАРА – СУЛЬЕ СИНДРОМ — (описан французскими гематологами J. Bernard, род. в 1907, и J. P. Soulier, 1913–2003; синоним – макроцитарная тромбоцитодистрофия) – наследственный геморрагический диатез. Проявления: кровоизлияния в кожу (как поверхностные, так и более… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ — мед. Тромбоцитопения пониженное содержание тромбоцитов в периферической крови, наиболее частая причина кровоточивости. При снижении числа тромбоцитов менее 100х109/л удлиняется время кровотечения. В большинстве случаев пе техии или пурпура… …   Справочник по болезням

  • МКБ-10: Класс III —   Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных ор …   Википедия

  • МКБ-10: Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм — Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм Класс …   Википедия

  • Тромбоциты — Тромбоцит Тромбоциты (от греческого θρόμβος, сгусток и κύτος, клетка ) – это небольшие (2 4 мкм диаметром) дискообразные безъядерные клеточные фрагменты, циркулирующие в кровотоке, чутко реагирующие на повреждения сосуда и играющие критически… …   Википедия

  • Нарушения кровообращения — (гемодисциркуляторные процессы) типовые патологические процессы, обусловленные изменением объёма крови в сосудистом русле, её реологических свойств или выходом крови за пределы сосудов. Содержание 1 Классификация 2 Гиперемия (полнокровие) …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»